视网膜色素进行性病因

本病为表型普遍性疾病。其表型方式有 常以碱基隐普遍性、显普遍性和普遍性百货公司 隐普遍性三种，以隐普遍性表型最多(70-90%)；显普遍性表型据统计(3-20%)；普遍性百货公司表型总和(10%)；迄今认为，常以碱基显普遍性表型型至少有两个基因序列座位，位于一览表碱基短臂与第三号碱基无齿。普遍性百货公司表型基因序列位于X碱基短臂一区一带和二区一带。

关于得病分子结构在近20-30年来，有有一些新的了解到。病变生理方面，发现视神经色素上皮肝细胞对视肝细胞外节盘膜的复活消化外周，情况严重外节盘膜崩解物渗入，填充形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视神经的海上运输，从而导致视肝细胞的进行普遍性肥胖及逐渐变普遍性和消失。这个步骤已在一种有原发普遍性视神经色素变普遍性的RCS雀视神经里面得到断定。

至于视神经色素上皮肝细胞复活外周的原因，迄今还不清楚，可能与基因序列反常以、某些底物的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、肝细胞免疫除此以外有反常以，玻璃体内有应答的T肝细胞、B肝细胞与巨噬肝细胞，视神经色素上皮肝细胞表达HLA-DR特异普遍性，正常以人则没这种展现。同时也发现本病患者自身免疫现象，但迄今对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢反常以，视神经里面有脂淡褐色的微粒聚积；铅、铜、硒等微量元素及底物代谢有反常以。因此本病的产生可能发挥作用多种的得病分子结构。